Неонатальний скринінг для безоплатного обстеження немовлят
В рамках Програми медичних гарантій усім новонародженим гарантовано безоплатне проведення неонатального скринінгу. Розповідаємо детальніше про пакет “Неонатальний скринінг”.
Неонатальний скринінг — це комплексне обстеження, яке проводять для виявлення спадкової та вродженої патології у немовлят. Завчасне виявлення дозволяє ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію та корекцію, тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх. Скринінг проводиться на виявлення 21 захворювання та патологій:
- адреногенітальний синдром;
- біотинідазна недостатність;
- вроджений гіпотиреоз;
- галактоземія І типу;
- глютарова ацидурія I типу;
- глютарова ацидурія II типу;
- дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD);
- дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD);
- дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD);
- дефіцит трифункціонального білка;
- дефіцит HMG-ліази;
- ізовалеріанова ацидурія;
- лейциноз (хвороба «кленового сиропу»);
- метілмалонова ацидурія;
- муковісцидоз;
- первинний карнітиновий дефіцит;
- пропіонова ацидурія;
- спінальна м’язова атрофія;
- тирозинемія I типу;
- тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID);
- фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.
Неонатальний скринінг безоплатний для батьків немовлят. Послуга безоплатна та надається в рамках Програми медичних гарантій у пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями. Тобто в усіх медичних закладах, які мають договір із НСЗУ за пакетом “Медична допомога при пологах”.
Зверніть увагу. Батькам не потрібно шукати лабораторію та самостійно відправляти кров на аналіз. Лише надати письмову згоду на проведення скринінгу. На 48-72 годину життя немовляти медичний працівник здійснить забір кількох крапель капілярної крові з пʼяточки дитини та нанесе їх на спеціальний тест-бланк. Ці зразки буде передано до спеціальних лабораторій – регіональних центрів неонатального скринінгу, де й проходить дослідження.
У випадку необхідності повторити обстеження або у разі виявлення патології у немовляти медичні працівники зв’яжуться з батьками.
Нагадаємо, що охорона материнства і дитинства — один із пріоритетів Програми медичних гарантій. Раніше ми вже розповідали про пакети:
- “Лікування безпліддя за допомогою допоміжних репродуктивних технологій (запліднення іn vitro)” https://cutt.ly/TeoJUBuB
- “Ведення вагітності в амбулаторних умовах” https://cutt.ly/qeoJTT4Q
- “Медична допомога при пологах” https://cutt.ly/VeoJISQt
- “Медична допомога новонародженим у складних неонатальних випадках” https://cutt.ly/VeoJYG4O
- “Медична реабілітація немовлят, які народились передчасно та/або хворими, протягом перших трьох років життя” https://cutt.ly/AeoJOtGm
Джерело: nszu.gov.ua